L’amniocentesi è un esame diagnostico, effettuabile durante il secondo trimestre di gravidanza, che permette di identificare i marcatori di anomalie genetiche nel feto attraverso l’analisi di un campione di liquido amniotico. Trattandosi di un esame invasivo e non esente da rischi, l’amniocentesi non è obbligatoria, ma viene consigliata solo in presenza di specifici fattori di rischio.
In questo articolo analizzeremo in cosa consiste, quando e come viene effettuata, e cosa aspettarsi.
Cos’è l’amniocentesi
L’amniocentesi è un test diagnostico generalmente eseguito, se previsto, nel periodo compreso tra la 15esima e la 20esima settimana di gravidanza.
È diverso dai test di screening prenatali, come ad esempio il bitest o il test della traslucenza nucale, proprio per il suo essere un esame diagnostico, in grado di fornire una diagnosi della presenza di specifiche patologie con un’accuratezza di circa il 98%, mentre gli screening prenatali offrono un’indicazione di probabilità, seppur altamente attendibile.
Una volta prelevato un campione di liquido amniotico dall’utero della madre, è possibile analizzare il cariotipo del feto estraendone il DNA da piccoli residui di origine fetale, come capelli o cellule presenti nel liquido stesso, per effettuare una mappatura cromosomica. In questo modo vengono identificati i marcatori di specifiche patologie o eventuali anomalie genetiche.
Cosa permette di individuare
L’amniocentesi viene generalmente effettuata allo scopo di indagare su specifiche patologie – ad esempio perché sono presenti dei casi in famiglia – e quindi non fornisce un quadro esaustivo su tutte le problematiche o anomalie che potrebbero verificarsi, ma solo su quelle prese in esame.
Una singola amniocentesi permette di indagare all’incirca su 15-20 patologie. In particolare:
- Anomalie cromosomiche e malattie legate al cromosoma X
- Potenziali errori congeniti del metabolismo
- Difetti del tubo neurale
- Malattie ereditarie di un singolo gene
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Quando è necessaria l’amniocentesi
Trattandosi di un esame invasivo non esente da rischi per la madre e per il feto, l’amniocentesi non è obbligatoria e viene consigliata solo in presenza di specifici fattori di rischio. In particolare potrebbe essere effettuata nei seguenti casi:
- Rischi prevedibili a priori: genitori portatori di mutazioni cromosomiche, familiarità con patologie genetiche, o anche una gravidanza in età avanzata rientrano in questa categoria
- Rischi fetali evidenziati nel corso della gravidanza: risultati ecografici poco chiari, malformazioni rilevate in sede di ecografia o malattie infettive contratte durante la gestazione sono alcuni esempi
- Positività dei test di screening: se test predittivi come il tritest e il bitest o la traslucenza nucale hanno avuto esito positivo, l’amniocentesi potrebbe essere consigliata al fine di confermare o meno il risultato
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Cosa aspettarsi dall’amniocentesi
Prima dell’amniocentesi, la donna viene istruita sulle procedure e i rischi dell’esame, e le verrà richiesto di firmare un consenso informato. Se il test è stato prescritto da un medico perché presenti i fattori di rischio specifici, i costi saranno a carico del SSN, altrimenti la spesa è variabile in base al centro presso cui si deciderà di effettuare l’esame, con costi minimi intorno ai 500€.
Il test viene effettuato con il supporto di un’ecografia, in modo da avere un’idea precisa sulla posizione del feto e degli organi interni della donna, così da evitare danni. Il prelievo di liquido amniotico viene quindi effettuato con un ago da amniocentesi, che generalmente ha una lunghezza di circa 20 cm e un diametro compreso tra i 7 e i 9 mm.
L’esame è generalmenteconsigliato tra la 15esima e la 20esima settimana di gestazione. In caso di amniocentesi precoce, cioè precedente a questo periodo, la quantità di liquido prelevato sarà minore e l’esecuzione delle analisi più complessa e meno precisa.
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Quali sono i rischi
Come ribadito in precedenza, l’amniocentesi è un esame invasivo e non obbligatorio, che viene eseguito su consenso informato. L’inserimento dell’ago all’interno dell’utero può portare all’insorgenza di diverse problematiche, tra cui:
- Lesioni agli organi interni della madre causati da errato direzionamento dell’ago
- Infezioni del liquido amniotico o degli organi interni della madre conseguenti a procedure che non rispettano i criteri di sterilità
- Lesione o distacco delle membrane amniotiche
- Traumi fetali da puntura
- Più raramente, complicanze dovute alla diminuzione rapida del liquido in utero
È quindi sempre consigliabile scegliere con accuratezza l’equipe e la struttura presso cui effettuare l’amniocentesi, e seguire i suggerimenti del medico in merito alle tempistiche di effettuazione dell’esame.
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